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第一项针对人类头皮发旋的全基因组关联研究发现，发旋方向受多个基因而不是单个基因的影响。 发现了四种可能影响这个方向的基因变异，该研究反驳了之前将发旋模式与神经发育联系起来的理论。《皮肤病学研究杂志》上的一项新研究揭示了决定毛旋方向的基因。

首个针对人类头皮发旋的基因图谱研究不仅证明了发旋方向具有遗传基础，而且还受到多种基因的影响。 据爱思唯尔出版的《皮肤病学研究杂志》报道，确定了四种可能影响毛旋方向的相关遗传变异。

毛旋是围绕毛囊方向定义的点以圆形图案生长的一小块头发。 头皮毛发螺旋图案是一种容易观察到的人类特征，通常通过螺旋数（单螺旋或双螺旋）和螺旋方向（例如顺时针、逆时针或扩散）来表征。

由于在神经发育异常的患者中观察到非典型螺纹模式，因此了解螺纹模式的遗传基础可能有助于揭示重要的生物过程。

第一项针对人类头皮发旋的全基因组关联研究 (GWAS) 在全国身体特征调查队列的 2149 名中国人中进行。 随后对来自台州纵向研究队列的 1950 名中国人进行了重复研究。

a) 螺纹方向图案。 (b) 发现和复制队列的曼哈顿图和分位数-分位数图。 图片来源：皮肤病学研究杂志

中国科学院上海营养与健康研究所首席研究员王思佳博士解释说：“我们对自己为什么看起来像这样知之甚少。 我们的小组一直在寻找各种有趣的外貌特征背后的基因，包括指纹图案、眉毛厚度、耳垂形状和头发卷曲。 螺旋状的头发是我们好奇的特征之一。 普遍的观点是，发旋方向由单个基因控制，表现出孟德尔遗传。 然而，我们的结果表明，毛旋方向受到多个基因累积效应的影响，表明多基因遗传。”

该研究确定了四个相关的遗传变异（7p21.3、5q33.2、7q33 和 14q32.13）。 这些遗传变异可能通过调节毛囊的细胞极性来影响毛旋方向。 此外，颅神经管的闭合和生长也可能在此过程中发挥作用。

王教授继续说道：“虽然之前的工作提出了毛旋模式与神经发育异常之间存在关联的假设，但没有观察到毛旋方向与行为、认知或神经表型之间存在显着的遗传关联。 尽管我们对自己为什么会长成这样还知之甚少，但我们相信好奇心最终会驱使我们找到答案。”